写在前面
嗯 之前给我精神科姐姐晒过来着，说写的很棒，等再攒几个GD病例也能发一篇了，如果我同意会给我单开一章，届时一定会引用此文章
especially testosterone replacement therapy (TRT) complicated those journeys for some…
The analysis captured experiences of being prescribed testosterone on the assumption that participants wished to be more masculine, which was often not the case, without discussion or exploration of the alternatives, and how this sometimes affected their gender identity development.
是啊 医学假设/诊疗手段与个体真实经验之间是存在落差的…照着他们的尿性，如果当时就知道一定会拉我TRT…比起书院游这可能更会让我立马重开 
太长了的说，简单弄下摘要和讨论部分吧，其他部分就不翻了，有兴趣可以ai~~ 
不完整，大概不适合放知识库的；为了通顺，略有改动；翻错的地方，烦请指正 
原文在此：A qualitative exploration of experiences of gender identity and gender questioning among adults with Klinefelter syndrome/XXY - Harkin - 2025 - Journal of Genetic Counseling - Wiley Online Library](https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jgc4.1952)
摘要
克氏综合征（以下简称：KS/XXY）患者可能较普通人群面临更高的性别焦虑（gender dysphoria）风险，因此在相关医疗服务中应给予性别多样性更多的关注与重视。本研究旨在系统性地探讨KS/XXY患者在性别多样性方面的经历，以期为该人群提供更具个体化的人文关怀，并为临床医务人员提供可行的实践指导。
研究采用半结构式个别访谈方法，对11位已确诊为KS/XXY的成年受访者进行深入访谈。通过逐字稿分析，采用经验式反思性主题分析法（experiential reflexive thematic analysis），归纳出以下四个核心主题：
-
性别体验：描述受访者在探索与建构自我性别认同过程中的主观体验；
-
应对期待：反映性别认同不确定性带来的困惑、孤立感与羞耻感，以及对外界反应的恐惧促使受访者隐藏真实性别身份；
-
对睾酮的既定假设：指出在接受睾酮替代治疗（TRT）前，受访者需要更多讨论与心理咨询，同时部分个体对非睾酮类激素治疗反应更佳；
-
不同的就诊路径：展示受访者在性别认同门诊中所经历的医疗服务差异与感受。
本研究结果为KS/XXY患者在性别认同发展历程中的经验提供了新视角，涵盖从早期自我探索，到应对社会规范压力，再到形成与内在认同更一致的性别表达，以及接受激素替代治疗的具体体验。
实践启示包括：临床护理中应加强对KS/XXY患者性别认同的重视，为经历性别多样性的个体提供更充分的心理支持，并考虑提供睾酮以外的激素治疗选择。未来研究可进一步探索不同KS/XXY人群中性别认同的多样性、性别认同的长期演变过程、TRT对性别认同的具体影响，以及医疗服务提供者在KS/XXY及性别议题上的知识水平与态度。
5 讨论
本研究揭示了KS/XXY患者在性别认同发展过程中的独特经历。性别认同的形成往往是一个长期且充满不确定性的过程，研究参与者在这一过程中易受家庭和社会期望的影响，常常将真实情感隐瞒于伴侣与他人。研究亦指出，一些针对KS/XXY的治疗措施，尤其是睾酮替代治疗（TRT），在未进行充分沟通的前提下，可能对个体的性别探索和认同造成干扰。
研究显示，参与者在性别认同探索过程中所面临的困境与跨性别者的经历有诸多相似之处，包括女性气质的自我认同、与传统性别期望之间的冲突、对真实身份的压抑等社会心理问题。这些挑战与先前研究所描述的跨性别群体在性别焦虑中的“社会负面后果”高度一致（Cooper等，2020）。同时，这些发现与关于性别多样性对心理健康影响的研究结果一致（García Vega 等，2018；Wilson, 2018），进一步支持在过渡阶段提供心理支持的必要性（Harrison 等，2020）。
本研究的一项独特发现是：部分KS/XXY患者被直接安排接受睾酮治疗，默认其希望增强男性化特征，而未与其就其他可能的替代激素治疗进行充分探讨，这一治疗决策可能影响其性别认同的发展。
尽管部分参与者在性别认同门诊中获得了与以往不同的照护体验，但也存在资源短缺、候诊时间长等问题。例如，英国一项研究发现性别认同门诊的首次预约等待时间平均为18个月，延迟治疗常与情绪低落、自杀意念及生活质量下降相关（Henderson 等，2022）。
5.1 临床实践启示
5.1.1 将性别认同问题纳入常规评估
尽管仍需进一步研究，但本研究提示，应为KS/XXY患者提供更常规化的性别认同探索机会，而非仅在其主动表达转换意愿时才予以干预。这将有助于落实现有建议，即在所有成年KS患者中“系统评估心理性功能及精神心理问题”，“注意可能存在的性别不一致情况”（Zitzmann 等，2021）。儿童期向成人期过渡、初次成人科室就诊，均为纳入此类评估的理想节点。患者教育材料中加入真实案例与信息资源（如 InterACT组织的“我们希望”和“了解你的权利”手册）亦将有所助益。
5.1.2 提升对KS/XXY的认知与敏感度
目前许多KS/XXY患者仍在成年后才被确诊，而早期筛查及人群普查的价值正逐渐被认可（Chromodiversity Foundation, 2024）。本研究建议，医务人员在制定治疗方案时应充分考虑KS/XXY患者可能面临的社会压力与误解，避免将睾酮缺乏视为单一的治疗指征，从而忽视个体的性别多样性背景。改善医师培训，有助于提升对该人群的整体照护水平。
5.1.3 激素替代治疗（HRT）的再审视
TRT对多数KS/XXY低睾酮患者有益，能改善骨密度、体成分、情绪状态、认知功能、生活质量和心血管健康（Bassil 等，2009）。但本研究发现，对于部分存在性别焦虑或性别认同疑问者，TRT可能加重其心理冲突，甚至产生不适。临床应避免将TRT视为“标准默认选项”，而应在治疗前进行充分评估与交流。相关研究亦指出，仅有1/3的KS/XXY患者对HRT产生的体貌变化感到满意（Kago 等，2023），说明应探索多样化、个体化的激素干预方案。
需注意的是，替代性激素治疗（如雌二醇）亦伴随静脉血栓、骨质疏松及乳腺癌等风险（Liang 等，2022）。在KS/XXY人群中进行性别确认性激素治疗（GAT）时，应综合评估其基础疾病风险与心理需求。
在提供激素治疗建议时，既不能强迫患者接受TRT，也不能鼓励其做出长期性别决策。许多KS/XXY患者存在沟通障碍、认知调节困难、自尊较低，甚至患有自闭症谱系障碍（ASD）或注意力缺陷多动障碍（ADHD），这使得其在表达真实意愿与参与医疗决策时更为脆弱（Cederlöf 等，2014）。
为此，参照Wylie等人提出的性别焦虑治疗指南（2013），HRT应当基于“以患者为中心”的原则，充分尊重其需求、偏好与处境，提供心理治疗与知情选择的空间，并允许在治疗过程中保留灵活性。
5.1.4 KS/XXY患者的专属性别认同服务
Maria（受访者）的观点表明，XXY个体的性别焦虑经历可能与传统的跨性别女性（MtF）不同，因此性别认同服务应更具针对性。目前已有建议提出，KS/XXY患者在性别焦虑评估后，应转介至多学科专科团队（Zitzmann 等，2021）。目前英国盖伊和圣托马斯医院的KS多学科门诊便融合了内分泌科、心理咨询与性别服务，未来可作为全球其他KS中心的参考范例。
5.1.5 遗传咨询的角色
遗传咨询是KS/XXY多学科照护中的关键环节，尤其在辅助生殖（如 ICSI）被广泛应用后，其重要性日益提升（Kruse 等，1998）。遗传咨询不仅聚焦于生育，也应帮助患儿及其家属理解疾病、建立适应机制、应对心理挑战。Turriff 等（2017）建议，遗传咨询应成为倡导者角色，提高医疗系统对XXY认知水平。
5.2 方法学优势与局限性
尽管本研究的受访者均为KS/XXY确诊患者，但样本中性别认同与国别构成存在多样性。然而，鉴于本研究以性别探索为主题进行招募，可能使具有性别多样性背景者的比例高于KS/XXY总体。样本亦以白人中产为主，未来应扩展至不同族群与社会经济背景。
在分析过程中，研究团队力求忠实呈现参与者原始体验，采用批判现实主义与现象学相结合的方法论，通过体验式反思主题分析（Braun & Clarke，2022），尽可能还原患者视角与意义建构过程，服务于临床转化。
5.3 后续研究建议
这是首项以系统性质性方法探讨KS/XXY患者性别认同与性别困惑经历的研究。未来可深入关注特定亚群体（如已完成/正在经历性别转换的个体），以及性别认同在时间维度上的发展轨迹。同时，应探讨KS/XXY患者与其他群体（如ASD患者）的交叉体验，厘清性别多样性与其他神经发育状况之间的关联。也应开展对医务人员认知与态度的研究，评估其对治疗方案的影响。
另一个重要方向是激素治疗对性别认同的长期影响，尤其是在治疗前已有性别焦虑的个体。应在内分泌科/男科学门诊开展新路径试点研究，以检验新的诊疗模式。
目前研究对象为成年人，未来亦需探讨儿童与青少年KS/XXY患者的性别认同发展过程及其家庭的沟通模式。
5.4 结论
本研究首次深入描绘了KS/XXY患者在性别认同探索过程中的复杂旅程——从对性别的早期认知、面临社会压力与身份困惑，到发展出更契合内心感受的性别认同，以及对激素治疗的体验。这些新发现为改善KS/XXY患者的个体化照护与支持服务提供了重要参考依据。
END
