自闭症、性别不安与性别不一致的关联：来自瑞典性别不安研究(SKDS)的启示

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自闭症、性别不安与性别不一致的关联：来自瑞典性别不安研究(SKDS)的启示

作者单位：

a 瑞典乌普萨拉大学有机生物学系
b 瑞典乌普萨拉大学Womher研究中心（女性生命周期心理健康中心）
c 挪威公共卫生研究院感染控制与疫苗部
d 瑞典乌普萨拉大学医学科学系

通讯作者：
Fatih Özel
通讯地址：瑞典乌普萨拉Norbyvägen 18A，75236
邮箱：[email protected]
电话：+46 72369034

摘要

*背景：*现有研究表明，跨性别及性别多元群体中自闭症谱系障碍(ASD)及自闭特质的流行率高于普通人群，但文献中存在不一致发现和方法学局限。本研究旨在比较性别不安人群与顺性别群体的ASD诊断率及自闭特质差异，并探讨性别不安个体中自闭症与自我报告性别不一致程度的关系。

*方法：*作为瑞典性别不安研究(SKDS)的一部分，本研究通过国家患者登记系统获取ASD诊断数据，采用Ritvo自闭症诊断量表(RAADS-14)和自闭谱系商数(AQ)评估自闭特质，使用跨性别一致性量表(TCS)测量性别不一致程度，并通过线性回归分析关联性。

*结果：*无论出生指定性别如何，性别不安参与者的ASD患病率显著高于顺性别对照组(RR=7.8; 95%CI=3.9-15.3)。在RAADS-14(MD=8.0; 95%CI=6.6-9.6)和AQ(MD=5.3; 95%CI=4.0-6.6)得分上也显著更高。按出生性别分层后，性别不安组内的ASD患病率无差异。在性别不安个体中，未发现ASD与性别 incongruence的显著关联。

*结论：*本研究证实ASD与性别不安的高共病率，且自闭与非自闭性别不安个体的性别不一致程度无差异。

引言
孤独症谱系障碍（ASD）是一种神经发育状况，其特征为社交沟通与互动障碍，以及局限的、重复的行为模式、兴趣或活动（美国精神病学会，2013）。ASD特征通常在儿童早期显现，其症状表现及严重程度具有高度异质性。一项针对2012至2021年间多国研究的系统综述显示，ASD中位患病率为每10,000人100例，中位男女比例为4.2（Zeidan等，2022）。近几十年来ASD患病率显著上升（Grosvenor等，2024）。与全球趋势一致，瑞典2010至2023年间ASD患病率增长六倍，其中10至17岁女性群体增幅最为显著（瑞典国家卫生与福利委员会，2024）。截至2023年，瑞典人口中ASD患病率估计约为2%（瑞典国家卫生与福利委员会，2024）。

近年来寻求医疗服务的跨性别与性别多元（TGD）人群数量亦持续增加（Kaltiala等，2020；Wiepjes等，2018）。随着性别多元人群与孤独症人群（本文根据孤独症群体的不同偏好，同时采用身份优先语言与人称优先语言，参见Taboas等，2023）数量的增长，研究报道性别多元身份与ASD存在高共病率（Kallitsounaki & Williams，2023；Rea等，2024）。2010年de Vries团队使用ASD诊断工具发现，荷兰性别认同诊所转诊儿童青少年中ASD患病率达7.8%。此后，关注性别多元身份与ASD交叉领域的研究逐年增多（Rea等，2024）。多项采用不同ASD筛查工具的研究报告显示，各年龄段TGD人群均存在较高水平的孤独症特质（Huisman等，2024；Kung，2020；Lehmann等，2020；van der Miesen等，2018a；Vermaat等，2018；Warrier等，2020）。基于自我报告诊断、健康档案和注册数据的研究也表明，与普通人群或顺性别群体相比，TGD人群ASD发生率更高（David等，2025；Heylens等，2018；Mahfouda等，2019；Strauss等，2021）。近期一项荟萃分析显示，性别不安或性别不一致人群中ASD汇总患病率为11%（Kallitsounaki & Williams，2023）。尽管多数研究指出性别多元人群ASD高发性，但关于出生指派性别的影响仍存在不一致结论（Bouzy等，2023）。

然而，现有研究方法学仍存在显著局限。关于性别多元与孤独症高共病率的研究采用了多样化的方法论：使用不同的性别多元身份与ASD定义（常依赖替代变量）、涉及不同人群（包括普通人群、孤独症人群及临床转诊的性别不安/性别不一致的性别多元人群）（Kallitsounaki & Williams，2023）。研究间的异质性导致难以得出明确结论。此外，使用孤独症特质替代诊断可能导致的错误分类风险，以及许多研究缺乏对照组的情况也受到质疑（Fortunato等，2022；Turban & van Schalkwyk，2018）。有观点认为这些因素可能高估了性别多元个体的ASD患病率（Turban，2018）。

探究性别多元身份与ASD潜在关联时，聚焦性别不安人群尤为重要，因为ASD共病可能带来特定挑战，包括影响诊断获取与性别肯定治疗的准入（Strang等，2023）。此外，目前关于ASD或不同孤独症特质如何与性别不安相关特征相关联的认知仍相当有限。

本研究旨在比较性别不安人群与顺性别对照组的ASD诊断患病率，并通过两种筛查工具评估两组间孤独症特质的差异。通过此方法，我们试图在同一研究人群中同步评估ASD诊断与不同特质集群。最后，我们检验了ASD诊断和孤独症特质如何与性别不安人群自我报告的性别不一致程度相关联。

方法
1.研究设计与样本
本研究隶属于瑞典性别不安研究（SKDS）——一项在瑞典开展的多中心纵向临床队列研究（Özel等，2023）。SKDS旨在探讨性别不安及性别肯定治疗等相关因素对心理健康与社会适应的影响。自2016年起，研究通过瑞典六家专科性别诊所招募寻求性别不安医疗服务的个体，设定入组标准为：正在专科性别诊所就诊、年龄≥15岁且具备瑞典语沟通能力。参与者于性别不安评估的不同阶段入组，在SKDS基线评估时并非所有人均已获得诊断。本文中将接受性别肯定医疗服务的参与者称为"性别不安参与者"。该群体接受为期三年的随访，数据通过在线问卷与临床评估收集。

瑞典统计局（负责国家官方统计的政府机构）提供了年龄与居住地匹配的顺性别对照组。该对照组由全国患者登记系统中无任何性别不安相关诊断的个体组成。非性别不安参与者仅接受基线评估。SKDS研究设计与招募的详细信息参见原始文献（Özel等，2023）。

本研究采用横断面设计，所有测量数据均采集于初始评估阶段。SKDS已获乌普萨拉伦理审查委员会批准（批准号：2016/013），研究遵循《赫尔辛基宣言》原则，所有参与者在加入研究前均签署书面知情同意书。

2.ASD诊断及相关特质
瑞典国家卫生与福利委员会提供的全国患者登记系统收录了就医记录的《国际疾病分类》(ICD)诊断编码，其中住院数据自1964年起记录，门诊数据自2001年起采集(Ludvigsson等，2011)。研究提取了2010至2023年间同意将SKDS数据与全国登记系统关联的参与者的ASD诊断记录。在性别不安组中328人(88.2%)与非性别不安组中275人(82.8%)签署了登记系统关联同意书。ASD定义为至少存在以下任一ICD-10编码诊断：F84.0、F84.1、F84.5、F84.8或F84.9。

为评估孤独症特质，研究采用网络版Ritvo孤独症及阿斯伯格诊断量表-14(RAADS-14)和孤独症谱系商数量表(AQ)。RAADS-14为包含14个条目的自评量表，每题评分0-3分，总分范围0-42分(Eriksson等，2013)，包含三个子量表：心智化缺陷(0-21分)、社交焦虑(0-12分)和感觉反应性(0-9分)，分数越高表明孤独症特质越显著。该量表基于瑞典人群开发，是其长版本的简化版(Eriksson等，2013)。

AQ量表包含50个自评条目(Baron-Cohen等，2001)，每个条目设"完全同意"、“略微同意”、"略微不同意"和"完全不同意"四个选项。"同意"类选项(完全或略微)计1分，总分范围0-50分。量表包含五个子量表(各0-10分)：社交技能、注意力转换、细节关注、沟通能力和想象力。与RAADS-14类似，高分表示更显著的孤独症特质。本研究采用文献记载的瑞典语版本AQ量表(Lundqvist & Lindner，2017)。

3.性别不一致程度
采用经过验证的瑞典版跨性别一致性量表(TCS)在线评估自我报告的性别不一致程度(Iliadis等，2020；Kozee等，2012)。TCS包含12个条目(每题1-5分)，总分范围12-60分，含两个子量表：外貌一致性(9-45分)和性别认同接纳度(3-12分)。通过公式"6-条目得分"对各项进行反向计分以便解释，因此本研究中TCS高分表示更严重的不一致。性别不安组7.3%与非性别不安组7.5%的参与者存在TCS数据缺失。

4.协变量
鉴于出生指派性别、年龄和教育水平可能成为混杂因素，研究对ASD/孤独症特质与性别不一致的关系进行了这些变量的调整。教育水平分为两组：不足12年教育和12年及以上教育。协变量数据通过在线问卷收集。除1名性别不安参与者缺失教育信息外，其余协变量均无缺失值。

5.统计分析
所有分析均使用R软件4.2.2版本完成。研究未因数据缺失排除任何样本，对缺失值采用mice包进行多重插补处理，生成20个插补数据集并通过20次迭代完成插补过程。最终结果根据Rubin法则(Rubin, 2004)进行合并报告。

关于性别不安组与非性别不安组的ASD诊断差异：

  • 计算合并后的ASD诊断比例

  • 基于该比例计算ASD诊断的风险比(RR)

关于两组间孤独症特质比较：

  • 报告合并后的量表平均分及标准差(SD)

  • 计算均数差(MD)及其95%置信区间(CI)

为探究性别不安参与者中ASD诊断、孤独症特质与自我报告性别不一致程度的关系，研究采用线性回归分析：

  • 自变量：ASD诊断、RAADS-14总分、AQ总分

  • 因变量：TCS的两个子量表(外貌一致性、性别认同接纳度)

  • 模型设置：

    • 初始模型：未调整任何协变量

    • 模型1：调整出生指派性别、年龄和教育水平

    • 模型2：在模型1基础上增加出生指派性别与各孤独症变量(ASD诊断/RAADS-14总分/AQ总分)的交互项

通过拟合2-3个自由度的限制性立方样条模型探索非线性关联，根据Akaike信息准则(AIC)比较后确认线性关联为最优模型。

采用R²指标评估ASD诊断及相关特质对性别不一致程度的方差解释量：

  • 基准模型(模型0)：仅含出生指派性别、年龄和教育水平

  • 通过比较模型1/2与模型0的R²差异，评估孤独症变量的额外解释力

敏感性分析：

  1. 在量表数据完整的亚组中重新计算：

    • ASD诊断比例及RR值

    • 两组间孤独症特质的均数差

  2. 同时报告未进行多重插补的分析结果

结果
本研究纳入372名性别不安参与者和332名非性别不安对照者，所有参与者均至少完成SKDS基线评估。表1展示了参与者社会人口学特征：

  • 出生指派性别：性别不安组中217人(58.3%)为出生指派女性(AFAB)，对照组为225人(67.8%)

  • 年龄：性别不安组平均26.5岁(范围15-76岁，SD=10.6)，对照组平均27.6岁(范围15-71岁，SD=11.3)

  • 教育水平：36.3%性别不安参与者完成≥12年教育，对照组为58.1%

  • 出生地：两组中91%参与者出生于瑞典

表1：研究参与者的社会人口学特征

特征 性别不安组 (N=372) 非性别不安组 (N=332)
出生指派性别, N (%)
女性 217 (58.3%) 225 (67.8%)
男性 155 (41.7%) 107 (32.2%)
年龄, 均值 (SD), 岁a,b 26.5 (10.6) 27.6 (11.3)
教育程度, N (%)
<12年 237 (63.7%) 138 (41.6%)
≥12年 135 (36.3%) 193 (58.1%)
缺失值 - 1 (0.3%)
出生国家, N (%)
瑞典 347 (93.3%) 303 (91.3%)
其他国家 23 (6.2%) 28 (8.4%)
缺失值 2 (0.5%) 1 (0.3%)

缩写：SD，标准差
注：a年龄范围15-76岁；b年龄范围15-71岁

ASD诊断率比较（表2）：

  • AFAB个体中：性别不安组ASD诊断率24.4%，对照组仅3.6%

  • 出生指派男性(AMAB)个体中：性别不安组21.5%，对照组2.0%

  • 总体未调整相对风险(RR)分析显示：性别不安群体ASD诊断风险是对照组的7.8倍(95% CI=3.9-15.3)

  • 出生指派性别对ASD诊断率无显著影响

  • 未插补数据的完整病例分析结果（表S1）显示相似趋势

表2：性别不安组与非性别不安组的ASD诊断比例比较

分组 AFAB AMAB 总体
非GD组 GD组 非GD组
样本量(N) 225 217 107
ASD诊断比例(%) 3.6 24.4 2.0
风险比(RR,95%CI) - - -

缩写说明：
AFAB：出生指派女性 AMAB：出生指派男性 ASD：孤独症谱系障碍 GD：性别不安 RR：风险比

RAADS-14量表结果（表3）：

  • 性别不安组(无论AFAB/AMAB)总分及各子量表分均显著高于对照组

  • 顺性别群体中：AFAB与AMAB总分无差异(MD=0.1，95% CI=-1.8-2.0)

  • 性别不安群体中：AFAB总分显著高于AMAB(MD=5.1，95% CI=2.9-7.3)

  • 未插补数据分析（表S2）结果一致

表3：性别不安组与非性别不安组的孤独症特质(RAADS-14)比较

量表维度 分组 AFAB AMAB 总体
GD组 (N=217) 非GD组 (N=225) 均值差(95%CI)
总分a 均值(SD) 18.9(11.4) 8.8(8.7) 10.1*(8.2,12.1)
心智化缺陷b 均值(SD) 8.7(6.6) 3.8(4.7) 4.9*(3.8,6.0)
社交焦虑c 均值(SD) 5.3(3.7) 2.2(3.0) 3.1*(2.5,3.8)
感觉反应性d 均值(SD) 4.9(3.0) 2.8(2.6) 2.1*(1.6,2.7)

缩写说明：
AFAB：出生指派女性 AMAB：出生指派男性 CI：置信区间 GD：性别不安 RAADS-14：Ritvo孤独症及阿斯伯格诊断量表14项版 SD：标准差

注：
*表示具有统计学显著性(p<0.05)
a总分范围0-42分；b心智化缺陷子量表范围0-21分；c社交焦虑子量表范围0-12分；d感觉反应性子量表范围0-9分

AQ量表结果（表4）：

  • AFAB群体：性别不安组总分及多数子量表分显著高于对照组（除"细节关注"子量表）

  • AMAB群体：总分无组间差异(MD=1.6，95% CI=-0.4-3.6)，但"社交技能"、"注意力转换"和"沟通能力"子量表分显著更高

  • 性别差异模式：

    • 顺性别群体：AMAB总分高于AFAB(MD=2.0，95% CI=0.2-3.8)

    • 性别不安群体：AFAB总分高于AMAB(MD=3.9，95% CI=2.1-5.7)

  • 未插补数据（表S3）显示总体一致性，部分统计显著性存在差异

表4：性别不安组与非性别不安组的孤独症特质(AQ)比较

量表维度 分组 AFAB AMAB 总体
GD组 (N=217) 非GD组 (N=225) 均值差(95%CI)
总分a 均值(SD) 23.6(9.2) 16.1(7.7) 7.5*(5.9,9.2)
社交技能b 均值(SD) 4.9(2.5) 2.8(2.0) 2.1*(1.7,2.6)
注意力转换b 均值(SD) 6.1(2.6) 3.7(2.5) 2.4*(2.0,2.9)
细节关注b 均值(SD) 5.0(2.2) 4.6(2.3) 0.4(-0.0,0.9)
沟通能力b 均值(SD) 4.2(2.8) 2.3(2.1) 1.9*(1.5,2.4)
想象力b 均值(SD) 3.2(2.2) 2.6(1.8) 0.6*(0.2,1.0)

缩写说明：
AFAB：出生指派女性 AMAB：出生指派男性 AQ：孤独症谱系商数量表 CI：置信区间 GD：性别不安 SD：标准差

注：
*表示具有统计学显著性(p<0.05)
a总分范围0-50分；b各子量表范围0-10分

ASD与性别不一致的关联分析（表5）：

  • ASD诊断与外貌一致性/性别认同接纳度无显著关联

  • RAADS-14总分与性别认同接纳度呈边缘正相关(β=0.03，95% CI=0.00-0.06)，调整后不显著

  • AQ总分与外貌不一致度显著正相关（粗模型β=0.10，调整后β=0.09）

  • 未发现孤独症变量与出生指派性别的交互作用

  • 回归模型R²分析（表S4）：加入孤独症变量仅使性别不一致的解释方差增加≤1.2%

表5：性别不安患者中ASD诊断、孤独症特质与性别不一致的关联分析

结果变量(分值范围) 预测变量 粗模型 β(95%CI) 模型1 β(95%CI) 模型2 β(95%CI)
外貌一致性(0-45)a ASD诊断 1.08(-0.82,2.97) 1.00(-3.15,2.90) -0.03(-3.11,3.04)
ASD诊断×出生指派性别 NA NA 1.72(-2.23,5.67)
RAADS-14总分c 0.05(-0.02,0.12) 0.05(-0.03,0.12) -0.03(-0.15,0.10)
RAADS-14×出生指派性别 NA NA 0.12(-0.04,0.27)
AQ总分d 0.10*(0.01,0.19) 0.09*(0.00,0.18) 0.02(-0.13,0.17)
AQ×出生指派性别 NA NA 0.12(-0.07,0.30)
性别认同接纳度(0-15)b ASD诊断 0.19(-0.56,0.94) 0.15(-0.61,0.90) 0.59(-0.60,1.79)
ASD诊断×出生指派性别 NA NA -0.73(-2.26,0.80)
RAADS-14总分c 0.03*(0.00,0.06) 0.03(-0.00,0.05) 0.04(-0.01,0.09)
RAADS-14×出生指派性别 NA NA -0.03(-0.08,0.03)
AQ总分d 0.03(-0.00,0.07) 0.03(-0.01,0.06) 0.03(-0.03,0.09)
AQ×出生指派性别 NA NA -0.01(-0.08,0.07)

缩写说明：

AQ：孤独症谱系商数量表 ASD：孤独症谱系障碍 CI：置信区间 NA：不适用 RAADS-14：Ritvo孤独症及阿斯伯格诊断量表14项版 TCS：跨性别一致性量表

讨论
本研究首次调查了性别焦虑人群与非性别焦虑人群的自闭症谱系障碍（ASD）诊断率。结果显示，性别焦虑参与者（包括出生指派性别为女性[AFAB]和男性[AMAB]的个体）的ASD患病率显著高于顺性别对照组。在性别焦虑群体内部，AFAB与AMAB亚组之间的ASD患病率无显著差异。此外，性别焦虑参与者在自闭症特质测量中的得分也高于顺性别参与者。按出生指派性别分层后发现：AFAB性别焦虑参与者在RAADS-14量表和自闭症商数（AQ）上的得分均高于AFAB顺性别参与者；而在AMAB群体中，性别焦虑者仅在RAADS-14得分上显著高于非性别焦虑者。性别焦虑群体内部比较显示，AFAB参与者表现出的自闭症特质显著高于AMAB参与者。最后，在性别焦虑群体中，ASD诊断及RAADS-14得分与性别不一致性无显著关联，但AQ得分与外貌不一致性呈显著正相关。

本研究结果支持既往文献提出的ASD与性别焦虑共病现象。由于不同研究采用的ASD诊断工具存在差异（包括健康数据库记录、病历回顾和自我报告诊断等），直接比较存在困难。本研究发现性别焦虑人群的ASD患病率为23.2%，与澳大利亚14-25岁人群报告的22.5%、芬兰青少年临床队列的26%以及加拿大转诊学龄期性别焦虑儿童的21.3%高度接近。但其他地区也报告了相对较低的患病率（仍高于普通人群），如挪威健康登记系统的9.6%和美国儿科研究网络的6%。这些差异可能源于研究方法学差异（如抽样策略、数据来源准确性）以及各国获取ASD诊断的医疗资源可及性不同。在瑞典，ASD诊断需经过多学科团队的全面临床评估，这可能提升了国家患者登记系统的数据可靠性，也增强了本研究关于ASD患病率发现的稳健性。

即使未达到自闭症谱系障碍（ASD）的诊断标准，亚临床自闭症特质仍可能使性别焦虑个体面临特定困难，这凸显了关注自闭症特质的重要性。本研究发现，性别焦虑组的RAADS-14和自闭症商数（AQ）得分均较高，印证了跨性别与性别多元（TGD）人群相比顺性别人群存在更高比例的自闭症特质（Kallitsounaki & Williams, 2023）。多项使用AQ量表的研究报告了类似的增高趋势，而此前唯一同时采用RAADS-14和AQ的研究也发现，寻求性别肯定治疗的个体在自闭症特质上呈现相似模式（Lehmann et al., 2020）。

本研究中，性别焦虑与非性别焦虑参与者在RAADS-14各子量表上的差异表现一致，表明性别焦虑人群在心智化、社交焦虑及感觉反应异常方面存在更显著的困难。然而，AQ子量表的结果存在一定差异。既往研究显示，AQ的敏感度介于0.75至0.95之间（Baghdadli et al., 2017），而Eriksson等（2013）在瑞典人群中测得RAADS-14的敏感度高达0.97。此外，AQ的“细节关注”子量表因与其他维度相关性较低，可能测量的是独立结构；“想象力”子量表的内部一致性也较弱（Bezemer et al., 2021）。这些量表心理测量学特性的差异或许部分解释了本研究中AQ结果的非显著性。值得注意的是，目前尚未有针对性别焦虑人群的量表敏感度研究，这将成为未来探索的重要方向。

总体而言，无论是出生指派性别为女性（AFAB）还是男性（AMAB）的性别焦虑参与者，所有自闭症特质维度均表现出相关性。

既往研究对跨性别与性别多元（TGD）个体中不同出生指派性别（AFAB/AMAB）在ASD诊断及自闭症特质上的差异尚未得出一致结论。本研究发现，性别焦虑群体中AFAB参与者比AMAB参与者表现出更高的自闭症特质流行率，这与多项研究结果一致（Cooper et al., 2018; David et al., 2025; Hendriks et al., 2022等）。但亦有研究未发现出生指派性别间的显著差异（Hisle-Gorman et al., 2019; Pasterski et al., 2014等），甚至报告AMAB个体比例更高（de Vries et al., 2010; Heylens et al., 2018等）。这些差异可能提示AFAB与AMAB个体在神经发育过程中存在潜在分化，但需注意：现有ASD筛查工具主要基于男性群体开发，在评估性别差异时可能存在偏差（Loomes et al., 2017）。此外，自闭症群体中不同性别对特质的"伪装行为"（camouflaging）也可能影响结果（Hull et al., 2020）。本研究及文献中的矛盾发现或与这些方法学局限有关。

目前对ASD与性别焦虑高共病率的机制尚无共识，生物学、心理学及社会因素均被提出作为解释（van der Miesen et al., 2016）。生物学假说中，“极端男性脑理论”（EMB）被广泛引用，该理论认为自闭症个体表现出更强的"系统化"（男性典型）认知模式（Baron-Cohen, 2002），且产前睾酮水平升高可能同时导致自闭症特质与性别焦虑（Auyeung et al., 2009）。尽管本研究中AFAB性别焦虑者的结果看似符合EMB理论，但由于缺乏激素水平等生物学指标，无法直接支持该假说。更重要的是，EMB理论难以解释AMAB性别焦虑人群中ASD的高发率。鉴于现有研究对EMB理论的矛盾证据（Kung et al., 2016）及批评（Ridley, 2019），亟需更完善的理论框架阐释二者的关联。

需强调的是，性别多元群体对ASD与性别焦虑的自我认知同样关键。一项针对ASD共病性别焦虑成人的质性研究指出，EMB等"性别刻板印象主导的理论"并未得到该群体的认同（Coleman-Smith et al., 2020）。未来研究应整合神经生物学探索与社会心理视角，同时重视性别多元个体的主体经验。

除生物学因素外，现有文献还探讨了自闭症与非自闭症（神经典型）人群在性别发展上的差异，包括：

  1. 自闭症特质的影响：性别焦虑个体可能因自闭症相关的强迫思维（obsessions）和僵化认知模式（rigid thinking），强化了对性别议题的过度关注；

  2. 心智化能力缺陷：自闭症患者的心智化（mentalizing）障碍可能导致其难以准确解读自身性别体验，进而表现出性别焦虑症状（Wattel et al., 2024）。

尽管本研究未直接探究机制，但仅用单一症状群（如强迫思维）解释共病现象显然不足——这与van der Miesen等（2018b）的推测一致，且本研究显示多种自闭症特质均呈现高发率。此外，我们的结果反驳了既往观点（Fortunato et al., 2022），即TGD人群的自闭症特质高估源于其他症状的误分类。与筛查工具不同，ASD诊断不易因共病心理问题被夸大，而本研究在ASD诊断与自闭症特质两个层面均观察到高度共病，进一步强化了二者关联的真实性。

目前关于ASD如何影响性别认同特质的研究仍匮乏。最新证据显示：

  • 澳大利亚TGD青少年中，ASD与非ASD组在性别认同、表达和焦虑程度上无差异（Tollit et al., 2024）；

  • 自闭症与非自闭症人群在性别性向谱系（Fischbach et al., 2024）及童年性别非依从性（Kallitsounaki & Williams, 2022）上亦无显著区别。

本研究同样发现：ASD诊断与自我报告的性别不一致程度无显著关联，唯一显著相关出现在AQ得分（但该量表敏感度较低，可能受焦虑等混杂因素影响）。这些结果不支持"性别焦虑是ASD的表现"这一假说（Coleman-Smith et al., 2020）——若成立，我们应观察到自闭症变量与性别不一致性的强关联。实际上，回归模型中自闭症相关因素对性别不一致性的解释力极低，暗示二者可能通过更复杂的交互机制共存。

本研究优势

  1. 多维评估方法：本研究同时采用ASD临床诊断和两种不同筛查工具（RAADS-14与AQ），全面覆盖自闭症特质的不同维度；

  2. 对照组设计：设立顺性别对照组弥补了既往多数研究的空白，为结果比较提供了重要基准。

本研究局限性

  1. 登记数据的潜在遗漏：

    • 瑞典国家患者登记系统虽具可靠性，但可能遗漏部分ASD诊断（例如成年后移民瑞典且未在当地确诊的个体）；

    • 不过，由于两组大多数参与者为瑞典本土出生，此偏差对整体结果影响有限。

  2. 筛查工具的适用性：

    • 现有ASD筛查工具并非针对TGD人群开发，可能无法完全捕捉该群体特有的自闭症表现；

    • 目前尚无专为TGD群体设计的标准化评估工具投入常规使用。

  3. 性别身份数据的缺失：

    • 除出生指派性别外，性别认同（gender identity）对理解ASD与性别焦虑的交互至关重要；

    • 因数据缺失率高，本研究未能纳入该变量分析，未来研究需通过针对性设计填补这一空白。

结论

本研究证实，与顺性别人群相比，性别焦虑个体的自闭症谱系障碍（ASD）诊断率及自闭症特质水平显著更高，但未发现ASD诊断与性别焦虑者自我报告的性别不一致程度存在关联。这些结果支持ASD与性别焦虑的高共病性，但反驳了“性别焦虑是ASD表现形式”的假说。

致谢

我们衷心感谢参与本研究的受试者，以及瑞典性别认同诊所（SKDS研究）临床团队在招募工作中的支持。同时，我们向SKDS指导小组致以谢意，包括Attila Fazekas、Louise Frisén、Magnus Isaksson等成员，他们在各临床中心协调招募工作中发挥了关键作用。

资金支持

本研究由以下机构资助：乌普萨拉地区政府、Nicke and Märta Näsvell基金会、瑞典健康/工作生活与福利研究委员会（FORTE，项目编号：2021-01968），以及乌普萨拉大学生殖健康期女性心理健康中心（Womher）。

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这篇论文感觉前几天看过

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